¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?

Síndrome de Treacher CollinsEl Síndrome Treacher Collins es un defecto congénito, que afecta en casi todos los casos a la formación y al tamaño de los párpados, de los huesos de las mejillas y de las mandíbulas tanto superior como inferior. La deformidad facial variará de un paciente a otro, según cada persona.

También se conoce como “Disotosis Mandíbulo-Facial”.

¿Qué lo provoca?

Este síndrome, esta provocado por una anormalidad en los genes. En aquellos casos en los que los padres no tiene signos de este síndrome, esta anormalidad puede aparecer como resultado de un cambio en el material genético en el momento que se concibe. Las causas de estos cambios se desconoce. En caso de que el padre o la madre, puedan estar afectado por este síndrome, va a ser el padre el que pasa este gen anormal al futuro bebe.

¿Qué tipos de problemas se pueden esperar?

La gravedad del Síndrome de Treacher Collins, al igual que otros síndromes, varía en función de cada paciente. De hecho, es verdad que algunos casos que son tan leves que no son realmente reconocidos.En algunos otros casos aparecen anormalidades físicas en la cara y en las orejas importantes, que incluso pueden tener problemas de funcionalidad. Por otro lado las cavidades oral y la que pasa el aire, suelen ser más pequeñas de lo normal en personas que padecen este síndrome, lo que podría generar problemas para respirar o alimentarse, además de un síntoma inicial con el que diagnosticar esta patología.

El paladar hendido es también otro síntoma frecuente en este síndrome.

¿Qué tipo de tratamiento está disponible actualmente para el Síndrome de Treacher Collins?

  • es muy posible que el paciente pueda necesitar un aparato para la audición y esto puede ser determinado en los primeros meses de su vida.
  • será necesario un programa de terapia del habla y de estímulo del lenguaje, el cual se recomienda desde pequeños.
  • en caso de que aparezca paladar hendido, los médicos especialistas en cirugía maxilofacial, le aconsejarán sobre cuándo es el momento ideal para realizar una cirugía y cerrar el paladar.
  • hay cirugías reconstructivas para mejorar la apariencia de la cara. El cirujano maxilofacial le aconsejará sobre lo que se puede esperar de una cirugía de estas características y cuando es el momento preciso para realizarla.
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